帕金森病患者的基因突变率高于预期

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研究人员周一在医学杂志《大脑》上表示，帕金森病患者的基因突变率高于预期，这表明应该更广泛地向他们提供基因检测。

据CTV报道，研究人员对 8000 多名不同种族和民族的帕金森病患者进行了基因分析，结果显示 13％ 的患者患有这种进行性脑部疾病的遗传形式。

对于具有已知风险因素的患者，该比率为18%，例如发病年龄较小、直系亲属中患有帕金森病或某些血统，例如阿什肯纳兹犹太人、西班牙巴斯克人或北非柏柏尔人。

在没有已知风险因素的患者中，超过 9% 的患者具有易感基因突变。

研究人员表示，随着针对该疾病的新型基因特异性药物进入研究渠道，这些发现具有重要意义。

先前的研究表明，大约 5% 到 10% 的帕金森病病例与基因变异有关，而且大多数研究仅限于已知风险因素的患者。

这项研究的资助者帕金森基金会高级副总裁兼首席科学官詹姆斯贝克说，目前，只有一小部分帕金森病患者接受了基因检测，这主要是因为神经科医生对帕金森病遗传学知识不太了解，获得遗传咨询的机会有限，而且确定遗传基础不太可能影响患者的治疗。

但随着最近的进展，医生“现在正处于研究如何根据基因治疗患者的边缘”，贝克说。

研究小组得出结论，随着基因特异性治疗试验的进行，以及基因结果可能影响疾病预后并揭示家族风险，应该为所有帕金森病患者提供临床基因检测。